Wady genetyczne różnych narządów.

Ślęzak M. SGGW 2005
fragment pracy dyplomowej: „Choroby dziedziczne niektórych ras psów myśliwskich.”
Promotor: prof. dr hab. K. Ściesiński

W tym temacie zostanie przedstawiona charakterystyka chorób dziedziczonych związanych z różnorodnymi narządami. Będą to choroby dotyczące skór, mięśni, słuchu oraz układów nerwowego i moczowego.

  1. Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa jest to schorzenie skóry objawiające się nadmierną obfitością i łamliwością skóry. Prowadzi to do oddzielania się jej od tkanek podskórnych, rozrywania oraz powstawania rozległych blizn [Hegreberg, Padgett, Gorham, Henson, 1969; Hegreberg, Padgett, Henson, 1970]. Choroba ta jest dość rzadka, natomiast wśród psów ras myśliwskich najczęściej występuje u sprinter spanieli angielskich, u których dziedziczona jest jako autosomalna cecha dominująca [Hutt,1979].

  1. Myopatia

Myopatia to choroba mięśni polegająca na ich zaniku oraz związanymi z tym trudnościami w poruszaniu się [Willis, 1992]. Pierwsze objawy myopatii mogą pojawić się u szczeniąt już w około ósmym tygodniu życia, obserwuje się wówczas trudności w przełykaniu oraz powiększenie języka. Z czasem chód psa staje się sztywny, pojawiają się problemy ze skakaniem i podnoszeniem się na tylnych łapach [Wentink, van den Linde-Sipman, Meijer, Kamphuisen, van Vorstenbosch, Hartman, Hendricks, 1972]. Następuje wykrzywienie grzbietu, psy mają również problemy z otwieraniem pyska. Pomimo tych dolegliwości rzadko widoczne są oznaki odczuwania bólu, natomiast przy próbach podnoszenia zwierzę próbuje się szarpać, co może prowadzić do sinicy [Hutt, 1979]. Choroba dziedziczona jest jako autosomalna cecha recesywna i występuje najczęściej u psów rasy golden i labrador retriever [Willis, 1992].

  1. Myotonia

Myotonia, podobnie jak myopatia jest chorobą mięśni, przy czym definiowana jest jako skurcz mięśni utrzymujący się po ustaniu przyczyny, która go wywołała [Wentinck, Hartman, Koeman, 1974]. Usztywnienie chodu i ślinienie się to pierwsze objawy, które pojawiają się już w trzecim miesiącu życia psa. Symptomy te mogą na jakiś czas zanikać, a następnie powracać, pogłębiają się problemy z chodzeniem, przypomina ona bujanie się na boki. Po kilku minutach chód może ulec poprawie, ale np. podnoszenie psa może powodować samoistne skurcze mięśni [Hutt, 1979]. Sposób dziedziczenia tego schorzenia nie jest jeszcze do końca poznany, najprawdopodobniej jest to autosomalna cecha recesywna [Wentnick, Hartman, Koeman, 1974].

  1. Epilepsja

Epilepsja jest chorobą, która objawia się w formie napadów i ataków padaczkowych. Najczęściej mamy do czynienia z epilepsją samoistną lub czynnościową, a w przypadku których trudno jest określić przyczynę konkretnego napadu [Willis, 1989]. Bardzo ważnym elementem jest rejestrowanie wszelkich szczegółów związanych z każdym przypadkiem epilepsji, takich jak wiek psa, rasa czy codzienne życie oraz wykluczenie innych prawdopodobnych schorzeń [Andersen, Carithers, 1975]. Właściciel powinien wiedzieć jak można rozpoznać epilepsję, ponieważ jeżeli zdarzy się napad padaczkowy, może on trwać bardzo krótko i zakończyć się przed przybyciem weterynarza, a diagnozowanie epilepsji powinno być ostatecznością [Cunningham, 1971].
Ataki padaczkowe związane z epilepsją samoistną mają bardzo charakterystyczny przebieg. Trwają dość krótko, zwykle od trzydziestu sekund do czterech minut, pies traci również na krótko przytomność, przewraca się, może bezwładnie oddawać mocz lub kał. Kończyny przednie mogą zesztywnieć oraz wykonywać ruch jak w biegu. Oczy wywracają się do wnętrza czaszko, pies wydaje ciche, jęczące dźwięki. Cały atak sprawia wrażenie jakby pies pył w agonii, ale przypadki śmierci podczas ataków są bardzo rzadkie [Willis, 1989]. Ataki epilepsji samoistnej zdarzają się najczęściej w środowisku domowym psa, co świadczy o niewielkim wpływie czynników zewnętrznych na ten rodzaj epilepsji [Croft, 1968].
Wśród psów ras myśliwskich epilepsja najczęściej występuje u seterów irlandzkich, welsh sprinter spanieli oraz bloodhoundów [Willis, 1992].
Opinie badaczy na ten temat sposobu dziedziczenia epilepsji są zróżnicowane. Bielfelt [1971] uważa, że choroba powodowana jest przez gen autosomalny recesywny, ale z niepełną penetracją, natomiast Falo [1974] dowodzi, że sposób dziedziczenia jest złożony. Według Wallace [1975] należy wykluczyć dziedziczenie przez cechę autosomalną recesywną. Zachorowania na epilepsję są częste u suk [Willis, 1992], El kliniczne objawy epilepsji częściej występują u samców niż suk [Bielfelt i inni, 1971; Wallace, 1975] i pojawiają się po raz pierwszy w okresie od dwunastego do dwudziestego czwartego miesiąca życia [ Falco i inni, 1974].
Na rozwój epilepsji ma wpływ wiele genów, zarówno podstawowych, jak również modyfikujących, jest ona także powiązana z płcią. Prawdopodobnie psy dziedziczą skłonność do epilepsji, natomiast ataki pojawiają się dopiero pod wpływem pewnych czynników, jednakże konieczne są dalsze badania [Willis, 1989].
Dane na temat występowania epilepsji u spanieli (cocker spanieli angielskich) i u innych ras zbierała już nieżyjąca dr Christa Kobe z Niemiec. Informacje znajdują się na stronach internetowych prywatnych hodowców spanieli w Niemczech. (przyp. K. Ściesiński)

  1. Abiotrofia

Abiotrofia określana jest skrótem PNA – Progressive Neuronal Abiotrophy. Jest to choroba mózgu polegająca na degeneracji komórek móżdżku. U młodszych psów obserwowano zmiany w obszarach zwanych komórkami Purkinjego, natomiast u starszych również w innych częściach móżdżku. Pierwsze objawy kliniczne pojawiać się mogą między dziewiątym i szesnastym tygodniem życia – kończyny tylne ulegają zesztywnieniu, występuje łagodne drżenie głowy. Objawy te stopniowo się nasilają, aż do pojawienia się nieskoordynowanych ruchów tylnych kończyn (ataksja0. następnie mamy do czynienie z trudnościami w poruszaniu kończynami przednimi, ruch staje się szarpiący, a drżenie głowy przeradza się w ruch boczny. Pies nie może samodzielnie wstać, a po podniesieniu za każdym razem przewraca się. W innych przypadkach psy mogą zachowywać się normalnie, ale z casem pojawiają się trudności z chodzeniem prowadzące do degeneracji mięśni [Willis, 1989]. Spośród grup ras omawianych w niniejszej pracy PNA występuje u psów rasy seter gordon [deLahunta, Fenner, Imdrieri, Mellick, Gardnem, Bell, 1980]. Przypadki zachorowania są rejestrowane u obu plci, bez przewagi żadnej z nich, nie mają również związku z uwarunkowaniami żywieniowymi czy środowiskowymi [Bjork, Dyrendahl, Olsson, 1957]. Choroba jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna [Sandefeldt, Cummings, Bjork, deLahunta, Krook, 1973]. Jedynym sposobem przeciwdziałania PNA jest wyłączenie z hodowli chorych osobników, dzięki temu, iż pojawia się ona we wczesnym wieku można to zrobić bardzo szybko. Teoretycznie możliwe by było również wykonywanie testowych kojarzeń, ale ta metoda jest mało efektywna. Wszystkie chore psy umierają, więc kojarzenia prowadzi się na osobnikach będących nosicielami lub podejrzanych o nosicielstwo. To oznacza, że trzeba by było trzech do czterech miotów i szesnastu szczeniąt, aby mieć pewność, iż pies będący przedmiotem testu jest również nosicielem.
Według Wills’a [1989] w takim przypadku wykluczenie z hodowli nosicieli nie powinno mieć miejsca, gdyż jest duże prawdopodobieństwo otrzymania w miocie zdrowych psów.

  1. Leukodystrofia

Choroba ta polega na postępującym i symetrycznym niszczeniu istoty białej centralnego systemu nerwowego oraz otoczki mielinowej nerwów obwodowych [Willis, 1989]. Zmiany chorobowe często mogą również dotyczyć nerwów wzrokowych oraz rdzenia kręgowego. Objawy mogą być różnorodne w zależności od przyczyny. Obserwuje się upośledzenie wzroku, napady ataksji rozpoczynające się od tylnych łap, ale z czasem obejmujące również przednie, utratę kontroli nad kończynami oraz paraliż tylnych łap. Leukodystrofia pojawia się w wieku między trzecim a szóstym miesiącem życia zwierzęcia i prowadzi do śmierci mniej więcej w ciągu kolejnych czterech miesięcy [Bjerkas, 1977; Hutt, 1979]. Występuje ona u dalmatyńczyków, zarówno płci męskiej jak i żeńskiej, bez przewagi żadnej płci. Dziedziczona jest jako cecha autossomalna recesywna, jednakże ze względu na wczesną śmierć zwierząt badań na ten temat jest stosunkowo niewiele [Willis, 1989].

  1. Quadriplegia

Badania nad tym schorzeniem u seterów irlandzkich prowadzone były przez Palmr’a, Payne’a i Wallace’a w 1973 roku. Chore szczenięta cały czas leżały, poruszały łapami w sposób bardzo przypominający pływanie. Początkowo mięśnie szyi były bardzo słabe, ale po pewnym czasie. Stawały się mocniejsze, pojawiało się drżenie głowy, problemy ze wzrokiem, niektóre szczenięta miały napady drgawkowe. Większość z psów z czasem powróciła do zdrowia, utrzymywały się jedynie problemy ze wzrokiem. Badania histopatologiczne chorych zwierząt wykazały nieprawidłowości w budowie móżdżku, a w szczególności utratę komórek Purkinjego. Quadriplegia jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, nie ma związku z płcią [Willis, 1989].

  1. Głuchota

Głuchota jest jednym z niewielu genetycznie uwarunkowanych chorób uszu, wśród psów ras myśliwskich występuje u foxhoundów, jamników i szczególnie często u dalmatyńczyków [Willis, 1992]. Głuchota u foxhoundów i jamników jest związana z genem przenoszącym niebieskawo lub czerwonawo szarą barwę sierści oraz jasną barwę oczu [Hutt, 1979]. Większość zwierząt noszących ten gen była głucha, lub miała problemy ze słuchem oraz wzrokiem [Willis, 1989].
W przypadku dalmatyńczyków uważa się, że choroba ta nie jest związana z barwą ich sierści. W badaniach prowadzonych przez Anderson’a, Henricson’a, Lunquist’a, Wedenberg’a i Wersall’a [1968] zasugerowano, że gen głuchoty związany jest chromosomem X, charakteryzuje się zróżnicowaną penetracją. Wada ta nie została potwierdzona ostatecznie, natomiast istotne jest, iż wada występuje często u potomstwa psów głuchych [Hutt, 1979]/

  1. Przepukliny

Przepukliny u psów można podzielić na trzy typy – przeponową, pachwinową i pępkową. Przepuklina przeponowa charakteryzuje się pojawieniem szczeliny w przeponie, przez którą wnętrzności z jamy brzusznej mogą przedostawać się do klatki piersiowej. Sposób dziedziczenia jest nieznany [Willis, 1989]. Spośród psów ras myśliwskich może ona występować u wyżłów weimarskich oraz golden retriverów [Willis, 1992]. Objawem przepukliny pachwinowej jest przedostawanie się jelit przez pierścień pachwinowy. Objawem przepukliny pępkowej jest przedostanie się wnętrzności z jamy brzusznej na zewnątrz przez okolicę pępka. W badaniach przeprowadzonych przez Hades [1974] zaobserwowano, iż częściowo występuje przepuklina pępkowa, a jednocześnie pojawienie się jej nie wyklucza przepukliny pachwinowej. Rozkład wady pomiędzy płciami był w zasadzie jednakowy z niewielką przewagą w kierunku suk. Obydwa rodzaje przepukliny dziedziczone są jako cechy o rozkładzie nieciągłym [Willis, 1992].

Ostatnio przepuklinę pachwinową obserwowano u kolorowych cocker spanieli angielskich z okolic Warszawy [Ściesiński, 2006]. Jako leczenie stosuje się zabieg chirurgiczny. Najważniejsze jest zapobieganie, aby nie rozmnażać zwierząt dotkniętych tym schorzeniem.

Do góry